Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel

Kontseptsioon

Tänaseks lähenedes enamusele peredele lapse sünni kavandamise väga tõsiselt. Selline lähenemine on väga asjakohane, kuna kõige olulisema ja vastutustundliku staatuse ettevalmistamine iga inimese elus, vanema staatus, nõuab kõige rohkem tähelepanu. Tulevaste vanemate põhjalik arstlik läbivaatus, mis sisaldab geneetilisi teste (geneetilisi teste), aitab selle raske küsimuse põhjalikult mõista. Ja kui umbes 10-15 aastat tagasi oleksid nad kohustatud võtma nn vananemise naised, siis täna on geneetilised spetsialistid mõistlikult veendunud, et isegi väga noored naised peavad seda diagnoosi tegema.

Mis on geneetilised testid?

Geneetiliste uuringute tulemused aitavad välja selgitada:

  • Abielu katkestamise oht alguses;
  • Tüsistuste tõenäosus raseduse ajal;
  • Paljude haiguste tekke risk lootel;
  • Vastsündinute tõenäosus erinevatel pärilike ja geneetiliste haiguste korral.


Kaasaegses maailmas on küsimus: "Kui täielik on tulevane laps?" On mures mitte ainult ema, kes on teda kandnud 9 kuuks. Geneetilised teadlased häirivad ka häiret. Kahjuks on viimastel aastatel keskkonnaseisundi halvenemise tõttu sündinud iga 20-aastane patoloogia ja pärilikud haigused.

Kes peaks külastama geneetikat?

Mõnede tulevaste vanemate kategooriate jaoks peaks geneetikumiga konsulteerimine ja geneetilise analüüsi läbiviimine loomade planeerimisel olema kohustuslik.

Faktorid, mis võivad ebasoodsalt mõjutada tulevasi rasedusi ja geneetikat, mis nõuavad:

  • Geneetilisi haigusi täheldati mõnel vanematel;
  • Abikaasad on üksteise sugulased, näiteks sugulased;
  • Naisel oli üks või mitu viletsust, vastamata abort, surnult sündinud lapsed;
  • Peres on juba lapsi, kellel on ajuhalvatus ja muud tõsised arenguhäired;
  • Naise vanus on noorem kui 16-aastane või vanem kui 35-aastane;
  • Mehe vanus on üle 40 aasta;
  • Vähemalt üks vanematest töötas pikka aega ohtlikus tootmises, oli kokkupuutel kiirgusega või toksiliste kemikaalidega;
  • Üks vanematest võtsid ravimid rasedusega kokkusobimatuks;
  • Viljatus (paar ei saa rasestuda üle ühe aasta).

Samuti on oluline teada, et abordide geneetilise kokkusobimatuse fakt on primaarse abordi ja korduvate abinõude peamine põhjus. See juhtub, kui meeste ja naiste inimese leukotsüütide antigeenid (HLA) on väga sarnased. Selle tagajärjel naise keha lükkab embrüo tagasi, võõrutusena võõras kehas. Seepärast võib geneetikauuringute põhiülesanne tuvastada tulevaste vanemate kromosoomide ebajärjekindlus ja seda enam, seda suurem on nende tervisliku lapse sünnitamise võimalus.

Kuidas toimub geneetika ja geneetilise analüüsi konsulteerimine kontseptsiooni planeerimisel?

Vastuvõtmisel peaks geneetik küsitlema paari hoolikalt elustiilist, halbadest harjumustest, kroonilistest ja minevikuhaigustest ning mõlema abikaasa lähedase ja kauge sugulase tervisest. Saadud teabe põhjal määrab geneetikk tulevaste vanemate eksamite järjekord. Analüüside tulemuste põhjal määrab geneetikk pärilike haiguste arendamise individuaalse riski ja teeb geneetilise prognoosi lapse arenguks.

Kui abielupaar kuulub ühte eespool loetletud riskirühmadest, siis määrab geneetikum tsütoloogilise uuringu, spermogrammi (inimese jaoks, kes eemaldab või tuvastab sperma kõrvalekaldeid) ja HLA-tüüpi kirjutamist. Uuringute tulemuste põhjal määratakse 3 riskitaset:

  • Kuni 10% (madal) - sündib terve laps;
  • 10-20% (keskmine) - loote areng võib olla mõni patoloogiline. Raseduse ajal peab naine olema pideva jälgimise all;
  • Üle 20% (kõrge) - loote patoloogiate esinemise tõenäosus on üsna kõrge. Sel juhul võib arst soovitada hoiduda rasedusest ja kasutada IVF-i meetodit.

Geneetilise eksami meetodid on jagatud 2 rühma: mitteinvasiivsed ja invasiivsed.

Mitteinvasiivsed diagnostilised meetodid

Ultraheliuuring (ultraheli diagnoosimine)

Esimene uuring viiakse läbi 12-14 rasedusnädalal. Selle perioodi jooksul on loote mõnede väärarengute tuvastamine üsna realistlik. Seega on ebanormaalne paksenemine loote kaela piirkonnas tõenäoliselt Downi sündroomi märk. Sarnase ultraheliuuringuga naine saadetakse täiendavateks uuringuteks - platsentrakkude proov, et loote kromosoomide komplekt oleks usaldusväärsem.

Teine ultraheli tehakse 21-24 nädala jooksul. Praegu on juba võimalik avastada kõrvalekaldeid loote anatoomilises arengus (näol, kätel, jalgadel, siseorganitel).

32-34 nädala pikkune ultraheli hindab loote vereringesüsteemi seisundit ja määrab ka arenguhäire.

Biokeemiline skriinimine (spetsiaalne vereanalüüs)

See analüüs määrab muutused embrüo embrüos eritatavate teatud valkude kontsentratsioonis ema verd: PAPP, hCG, AFP, mis võimaldab kindlaks teha loote kõrvalekalde esinemist.

Invaasiagnostilised meetodid

Invaalsed uuringud viiakse läbi ainult meditsiinilistel põhjustel, kuna need ohustavad naisi ja loote tervist. Invaasiagnostika on emaka katsematerjali (nabaväädivere, amnionivedeliku, platsenta-rakkude) kogumine. Need uuringud viiakse läbi ainult haiglas ja ultraheli kontrolli all. Pärast naise katset vähemalt 3 tundi peaks olema spetsialistide järelevalve all.

Invaalsed meetodid hõlmavad järgmist:

Korioniline biopsia - platsentaarrakkude kogumine. Uuring viiakse läbi 9-12 nädalat. Tulemused on valmis 3 päeva jooksul. Sõltuvalt konkreetse labori võimetest.

Amniotsenteede - amniootilise vedeliku tarbimine. Toimus 16-24 nädala jooksul. Tulemus on valmis 4-6 nädala jooksul. Mõiste - sõltuvalt konkreetse labori suutlikkusest. See on kõige turvalisem meetod, kuna pärast selle kasutamist esineb raseduse katkemise oht vaid 1%.

Cordocentesis - nabaväädi veri analüüs. Seda hoitakse 22-25 nädala jooksul, tulemus on valmis 5 päeva jooksul. See meetod on kõige informatiivsem.

Platsentotsentesis - platsentrakkude kogumine. Seda hoitakse 12 kuni 22 nädalat. Tüsistuste oht pärast seda on üsna kõrge: 3-4%.

Geneetilised testid raseduse planeerimise riskianalüüsina

Lapse ennustamiseks plaaniv paar võib märkimisväärselt vähendada patoloogiatega lapse riski. Selleks peate eelnevalt enne rasedust läbima täieliku arstliku läbivaatuse, et välja selgitada iga oodatava lapsevanema terviseprobleemid. Mõnikord ei lähe see maksma testide kättetoimetamise ja standardlastest spetsialistide külastuste eest. Geneetiline analüüs on harva ette nähtud raseduse planeerimiseks, kuid kui günekoloog arvab, et see on vajalik, on see hädavajalik, et te seda edasi laseksite!

Lugege seda artiklit.

Kes on ohus

Geneetiline ebanormaalne laps võib isegi täiesti tervislike vanemate juures ilmuda. Siiski, kui emal või isal on sellise lapse eostumiseks eelsoodumus, saab geneetiliste uuringute komplekti abil peaaegu tuvastada absoluutse tõenäosusega.

Tähiste nimekiri, mille alusel tulevased vanemad on ohus:

  • ema, isa või mõni nende lähedane sugulane on varem diagnoositud geneetiliste haigustega, nagu näiteks skisofreenia, Alzheimeri tõbi, Downi sündroom ja teised;
  • varem sündinud lapsed (mitte tingimata tavalised) tuvastati geneetilised kõrvalekalded;
  • paar üritab last lapse sünnitamiseks üle ühe aasta ebaõnnestuda;
  • ema ajaloos on juba katkestatud abordi, abordi või surnud beebi sündi;
  • tulevase ema vanus on alla 18-aastane või vanem kui 35-aastane ja isad on üle 40-aastased;
  • abikaasad on omavahel seotud vere-sugulastega;
  • ühe või mõlema abikaasa töö hõlmab kokkupuudet kahjulike ainetega, mis võivad mõjutada inimese geneetilisi omadusi;
  • naine peab võtma ravimeid, mis võivad loote kahjustada või oluliselt mõjutada selle arengut.

Kui on olemas kahtlus, et mõni neist ähvardavatest teguritest on mõelnud paar, kes kavatseb mõelda, on vaja läbida geneetikatestid.

Kuidas tehakse geneetilisi uuringuid?

Et hinnata lapse eostamise tõenäosust paarile geneetiliste kõrvalekallete tõttu, peab spetsialist tegema mitmeid tegevusi.

Ajalugu võtmine

Vastuvõtmisel küsib geneetika esmalt vanematele mitu küsimust, mille vastused aitavad tal mõista oma elu ja töötingimusi. Ta saab teada, milliseid ravimeid nad peavad võtma, milliseid haigusi nad on oma elu jooksul kannatanud. Erilist tähelepanu pööratakse abikaasade põlvkonnale, sest geneetilised häired on sageli pärilikud.

Lisaks sellele võib naine olla kohustatud konsulteerima teiste spetsialistidega: terapeut, endokrinoloog, neuropatoloog. Tihti on biokeemiast vere ennetamine vajalik.

Kromosoomianalüüs

Teisisõnu nimetatakse seda uuringut karüotüpiseerimiseks. Mõlemad abikaasad peavad annustama verd, millest lümfotsüüte hiljem eraldatakse. Lümfotsüüdid võimaldavad teatavatel tingimustel üksikasjalikult uurida inimese kromosoome.

Olles hoolikalt uurinud iga vanema kromosoomi komplekti, on võimalik teha järeldus mitte ainult nende koguse, vaid ka kvaliteedi kohta. Näiteks raseduse planeerimisel tehtavad kromosoomide testid võimaldavad eelnevalt hinnata sündikaatlaste nägemise, Patau, Edwards, Downi jt tulevase lapse tõenäosust.

Geneetilise kokkusobimatuse analüüs

Eriti tähtis on see geneetilise uuringu läbimine nendele paaridele, kes on püüdnud lapsele mõnda aega pikka aega ette kujutada, samuti naistele, kellel on pettumatu viljatuse diagnoos.

See analüüs hõlmab iga abikaasa HLA (inimese leukotsüütide antigeeni) uuringut. Fakt on see, et nende tugev sarnasus muudab raseduse lihtsalt võimatuks. Naiste keha lihtsalt ei tooda spetsiaalseid antikehi, mis on kavandatud platsenta ja loote kaitsmiseks, mida sel juhul tajutakse kui midagi võõrast ja lükatakse tagasi.

Abikaasade uurimiseks võetakse samuti verest verest, kuid nende kromosoomide sarnasuse astet on juba uuritud. Mida rohkem nad erinevad, seda tõenäolisemalt on see, et naine suudab kujutada ja läbi viia tervislikku last. Geneetiline ühilduvus on harva diagnoositud. Tulemuseks on saadaval paar nädalat.

DNA-diagnoos teatud haiguste esinemise kohta

Nais või mees võib selliste haiguste nagu fenüülketonuuria või tsüstilise fibroosiga lapsi olla varem sündinud. Sel juhul sisaldab raseduse planeerimisel geneetilise analüüsi loetelu ka DNA-uuringuid, mis näitavad järgmiste laste selliste häirete ohtu.

Tulemuste tõlgendamine

Geneetika täieliku uurimisega on võimalik eelnevalt ennustada, et tulevases lapses on rohkem kui 60 tüüpi monogeenseid geneetilisi kõrvalekaldeid, samuti 4 multifaktoriaalset patoloogiat. Analüüsid võimaldavad meil teada saada, kas mõni abikaasa on mutantsete geenide kandja, mis sageli muutub haige lapse sündi põhjusena.

Arst mõõdab riski määra protsentides. Geneetiliste häiretega lapse suure tõenäosusega on umbes 20% näitaja. Kui see on alla 10%, siis tõenäoliselt geneetilisi probleeme ei esine. Keskmine risk on 10-20%. Kui riske hinnatakse väga kõrgetena, võib spetsialist anda abikaasadele soovituse loobuda lapse moodustamisest või soovitada mõnda IVF doonoriprogrammi. Keskmise tõenäosusega peab naine raseduse ajal korduvalt testima.

Ükskõik millised geneetilise sõeluuringu tulemused ei ole lõplikud otsused. Kuid õigeaegne analüüs aitab sageli mitte ainult õppida haige lapsega kaasnevate ohtude kohta, vaid ka teha kõik, et neid vähendada.

Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel

Paljud eeldused, hirmud ja liigsed ootused pöörduvad geneetika, noorte ja väga paljutõotavate teaduste poole. Paljudel juhtudel oli see maailma maailmas populaarseks saanud Ameerika filmitööstuse jõupingutuste tulemus, mille fantastilised pildid on juba ammu saanud kaasaegse massikultuuri osaks: ninja kilpkonnad, spiderman, kassihaiglane - kõik need olendid omandasid suure võimsuse geneetilise eksperimendi või eduka geneetilise "rikete" kaudu. Tuhanded noored raevivad fantaasiat, kus nad kasutavad võimsat jõudu, mis on saadud geenipuhangust. Kujutise vastupidine side meedia on pilt monsteride koletistest, ebaõnnestunud geneetiliste eksperimentide ohvritele. Nende saatus - ohustada kõiki elusaid asju, olla vastaseks järgneva Hollywoodi filmitegija superkangelase vastu.

Tegelikult ei ole geneetika üldse võimatu, pole veel võimalik anda inimesele seda, mida ta unistab, kuid see võib nüüd tuua kasu.

Raseduse planeerimise geneetiline analüüs on noortele paaridele võimalus veidi tulevikku vaadata, et näha lapse füüsilist ja vaimset arengut.

Geneetika kohta

Termin "geneetika" pärineb kreekakeelsest sõnast "γενητως" - tekitada kelleltki laskuda. " Geneetiliselt uuritakse bioloogilise teabe (pärilikkuse) edastamise seadusi põlvkonnalt põlvkonnale, samuti selle teabe muutmise protsessi konkreetse teguri mõjul.

Kaasaegne geneetika on võimalus varem ravitavate haiguste ravimiseks, elusorganismide (eugeenika) võimekuse parandamiseks, elutähtsate elupaikade omandamiseks, prügi probleemi lahendamiseks ja keskkonnale üldiselt. Nad hakkasid loota geneetikale kui vahendit, mis suudaks edasi lükata inimkonna huve kauges tulevikus.

Geneetika põhikontseptsioon

Bioloogiline teave edastatakse, kasutades DNA ja RNA makromolekule - kompleksseid orgaanilisi koosseise, mis koosnevad nukleotiidide plokkidest. DNA või RNA osa, mis vastutab teatud tüüpi valkude loomise eest, nimetatakse "geeniks". Geenid on volditud alleelidesse (need määravad proteiini moodustamise järjekorra ja järjestuse).

DNA ja RNA molekulid säilitatakse kromosoomides - spetsiaalsed bioloogilised struktuurid, mis sisalduvad eukarüootsetes rakkudes. Kromosoomi sisemist sisu nimetatakse kromatiiniks.

Igal liikil on piiratud arv kromosoome. Näiteks on inimestel neid 46, koertel 68, Türgis - 82 ja drosophila kärbses - 8. Kõigi elusolendite kromosoom, isegi sama liigi puhul, omab oma unikaalset kuju, kuju ja suurust. Need tunnused on nii iseloomulikud, et neid on lihtne identifitseerida spetsiifiline bioloogiline proov, mida kohtueksperdid kasutavad edukalt. Et näidata iga indiviidi kromosoomi komplekti unikaalsust, Nõukogude teadlane G. A. Levitsky lõi mõiste "karüotüüp". Hiljem õppis arstiteadus karüotüübist pärineva geeni normi, kõrvalekaldeid ja patoloogiaid. Kromosoomide komplekti visuaalset kujutist nimetatakse "karyogrammiks". See on see, et see on lähtepunkt inimese geneetilisele analüüsile, sealhulgas raseduse planeerimisele.

Geneetilised kõrvalekalded WHO andmetel

Geneetilised kõrvalekalded on morfoloogilised ja funktsionaalsed kõrvalekalded organismis, mis tulenevad geenist ja kromosomaalsetest mutatsioonidest.

Äärmiselt murettekitav on WHO andmed nullenergia tervise kohta. Euroopa ravikeskuste statistika kohaselt võib tervishoiutöötajaid pidada vaid 14% keskkooli lõpetajatest.

Halb ökoloogia, mitmesugused sõltuvused, ebamõistlik eluviis tõid geneetilise häirega vastsündinute arvu märkimisväärse kasvu. Selliste laste arv ulatub 17% ni. Vahepeal näitavad WHO ekspertide läbiviidud uuringud, et juba 10% -l algab inimese liikide degeneratsioon. See ei saa kuidagi põhjustada muret ühiskonna mõistlikus osas.

Seega on geneetilise tervise kontroll - viis ühiskonna kui terviku täiustamiseks!

Rütmi planeerimisel karyotüpiseerimise eelised

Raseduse planeerimisel peab naine sooritama mitmesuguseid katseid, mõned neist on kohustuslikud ja mõned mitte. Karotüüpimine - nn geneetilised testid raseduse planeerimisel - ei ole kohustuslik menetlus, kuid see võib olla tähtis, kui mitte otsustava tähtsusega.

Konsultatsioon geneetikuga

Konsultatsioon geneetikuga tähendab paari küsitlust. Küsimustikus peavad nad esitama teavet:

  • edasi lükatud ja kroonilised haigused;
  • teie elustiil;
  • järgmise lähedase eluviis;
  • nende tervist ja nende lähisugulaste tervist.

See teave aitab spetsialisti liikuda tulevase lapse arengu prognoosi koostamisel. Kui arst otsustab, et on alust üksikasjalikumalt analüüsida, antakse tsütoloogilisele uuringule viide (mille tulemusi kasutatakse tulevaste vanemate karüogrammide ettevalmistamiseks). Tulevane isa peab sperma tootmiseks analüüsima ka sperma. Analüüs määrab kindlaks võimalike geneetiliste patoloogiate olemasolu inimese spermas. Rohkem abikaasasid soovitatakse läbi viia immuunsussobivuse katse (HLA-tüpiseerimine). Sellise analüüsi abil saab kindlaks määrata paari leukotsüütide sobivuse olemasolu. See tähendab lihtsalt, et kui abikaasadel on üksteisele allergia. Noor pere jaoks tähtis punkt, vastasel juhul on neil viljatus ja rasestumise võimatus.

Riskirühmad

Geneetiliselt sobimatu risk on kolm hinnangut:

  1. positiivne - paaril on tervislik ja tugev laps;
  2. rahuldav - lootel on patoloogilisi haigusi. On oht, et laps sünnib ebatervislikult ja tal on füsioloogilised ja vaimsed kõrvalekalded. Naised, kes kuuluvad sellesse riskikategooriasse, peaksid raseduse ajal olema arsti järelevalve all;
  3. ebarahuldav - kui see hinnang on määratud, siis peate loobuma raseduse planeerimisest, sest on tõenäoline, et laps on tõsiste patoloogiatega. Sellises kurbuses võib rasedusega kaasneda väga tugev toksoossus, mis võib tappa mitte ainult loote, vaid ka naise endaga.

On mitmeid põhjuseid, mis on vereanalüüsi tegemise võimas argument:

  • lähisugulased olid pärilikud haigused - skisofreenia, hemofiilia, fenüülketonuuria, värvipimedus, Tay-Sachsi sündroom, Downi sündroom, Joubert'i sündroom, Turneri sündroom, Prader-Willi sündroom, neurofibromatoos, tsüstiline fibroos jt;
  • juba sündinud lastel on geneetilisi kõrvalekaldeid;
  • noor, tervislik paar pikka aega (1-2 aastat) ei suuda lapsega varjata;
  • embrüo ajaloos registreeritakse abordi, anembrooni (embrüota viljastatud munarakk) või surnud lapse sünd;
  • tulevaste emaste vanemate vanus on alla 18-aastane või üle 35-aastane, üle 40-aastane mees;
  • abikaasad on vere-sugulased;
  • ühe või teise tulevase vanema töö toimub kahjulike tingimustega, näiteks kokkupuutel kahjulike ainetega, kiirgusega, mis võib mõjutada inimese geneetilisi omadusi;
  • tulevane vanem võtab ravimeid, mis võivad lootele kahjustada või muuta selle arengut.

Geneetiline analüüs planeerimisel: miks see on vajalik?

Raseduse planeerimisel ei ole geneetilist analüüsi vaja. Kuid mõned paarid tahavad läbi viia täieliku kontrolli, et teha kindlaks, et kõrvalekaldeid pole, ning selgitada välja, kas tulevane beebil on eelsoodumus pärilike haiguste suhtes. Lisaks esineb olukordi, kus arst näitab geneetika analüüsi. Mõelge juhtudele, kui uuring on vajalik ja milliseid tulemusi on võimalik saada.

Millised on geneetilised uuringud: plussid ja miinused

Geneetiline analüüs hõlmab uuringuid, mis võimaldavad meil uurida inimese geenide omadusi ja määrata pärilikud tunnused. Raseduse planeerimisel on menetlusel mitmeid eeliseid:

  • võimaldab kindlaks teha geneetiliste haiguste eelsoodumust;
  • näitab kaasasündinud väärarengute riskide olemasolu või puudumist;
  • mõnel juhul takistab loote esinemist;
  • kellel on patoloogiaga lapse suur oht, on haiguste ennetamine võimalik isegi enne lapse sündi, näiteks elupaiga parandamine.

Geneetiliste uuringute peamine puudus on selle kõrge hind. Samuti on oluline märkida analüüsi keerukus: tänapäeval ei ole inimkonnale teada kõik geenid ja 100% kindlusega pole võimalik kindlaks teha, millised vanemate geenid saavad lapsele, kuid analüüs annab teada päritud haiguste riskidest.

Millised on geneetilise analüüsi etapid?

Geneetilised uuringud koosnevad mitmest etapist:

  1. Ajalugu - patsiendi kohta teabe kogumine: haiguse, ravimite, nakkuste ja muu esinemise kohta.
  2. Vere biokeemiline analüüs ja spetsialistide konsultatsioonid: terapeut, endokrinoloog, neuropatoloog.
  3. Kromosoomianalüüs. Teine protseduuri nimi on karüotüüpimine, mille käigus võetakse vere lümfotsüütide eraldamiseks. Seejärel paigutatakse nad eritingimustesse, mis võimaldavad lähemalt uurida inimese kromosoome, mille tulemusena saadakse teavet mitte ainult koguse, vaid ka kromosoomide komplekti kvaliteedi kohta. Selline uuring võimaldab meil eelnevalt välja jätta Downi sündroomi, Edwardsi, Patau jt olemasolu tulevikus lapsele.

Geneetiliste näidete kohaselt peavad mõned paarid läbima täiendavaid uuringuid:

  1. Geneetiliselt kokkusobimatuse analüüs võimaldab meil uurida inimese leukotsüütide antigeeni või HLA-d lühikeseks. Kohe tuleb märkida, et paarides on geneetiline kokkusobimatus äärmiselt haruldane. Sellise probleemi juuresolekul tajub naiseline lootel võõrkeha ja lükkab selle tagasi. Analüüs on eriti oluline ebaõnnestunud lapse eostamise katsetes või harjumuspäraste abortide korral.
  2. Spetsiifiliste haiguste DNA-diagnostika on näidustatud, kui patoloogilised lapsed olid varem sündinud mees või naine: hemofiilia A, fenüülketonuuria, Duchenne lihasdüstroofia jt.

Geneetilise analüüsi näitajad

Geneetika soovitab analüüsida kõiki, kes satuvad kõrgema riskigruppi:

  1. Tulevane ema on üle 35-aastane ja isad on üle 40-aastased, kui on märke.
  2. Vähemalt ühel tulevastest vanematest on tõsine pärilik haigus.
  3. Paar on kangekaelne. Vastavalt geneetikud, oht on tihe suhe, teine ​​sugulane, ja veel ei ole oluline.
  4. Varasemate abortide või sündroomi juhtumid, mis on seotud väärarengutega.
  5. Abikaasa või abikaasa on minevikus olnud või on olnud kokkupuutes kemikaalidega ja kiirgusega.
  6. Kontseptsiooni aeg langes kokku selliste ravimite vastuvõtmisega, mis võivad mõjutada lapse moodustumist.
  7. Rase tüdruk kannatas ägeda nakkushaiguse all.

Milliseid tulemusi ma saan?

Geneetilise analüüsi tulemused võimaldavad välja selgitada, kas üks tulevasi vanemaid on mutantsete geenide kandja, mis võib hiljem mõjutada lapse kandmist või defektide tekkimist lootes.

Planeerimisetapis ei saa te 100% tulemust, saate teada ainult lapse vastuvõtlikkust haigusele.

Juuresolekul raseduse, tulemus on täpsem, kuid see on oluline meeles pidada, geneetilised uuringud rasedatel naistel, kes kasutavad tehnikad võivad olla negatiivsed tagajärjed lootele, nii et katse viiakse läbi ainult rangelt retsepti ja kõrge risk puudega laps, näiteks tulemusena edasi ohtlike nakkuste.

Tavaliselt mõõdab geenist riski määr protsentides:

  • vähem kui 10% - madala riskiastmega;
  • 10-20% - keskmine risk;
  • rohkem kui 20% - suur risk.

Kui arst lõpetab riski vähem kui 10 protsenti, on see kõige soodsam näitaja, mis viitab geneetika probleemide puudumisele ja suure tõenäosusega sünnitada absoluutselt tervislikku last.

Selle tulemusena kõikub vahemikus 10 kuni 20 protsenti, arstid soovitavad hoolikalt jälgida rasedust ja korrapäraselt läbida kõik vajalikud uuringud günekoloog. Kõrge riskiga, üle 20%, soovitavad arstid sageli kasutada doonori sugurakke ja kasutada IVF-i protseduuri.

Negatiivne tulemus - kas see on lause?

Kui olete geneetilise analüüsi negatiivse tulemuse saanud, mis näitab patoloogiatega lapse suure arvu sünnist, siis ei tohiks teda pidada lauseks. Isegi kõige kvalifitseeritud geneetik ei suuda ennustust täpselt teha, olenemata sellest, kas see on positiivne või negatiivne. On palju haigusi, mis on päritud ja uued on pidevalt loodud. 100% -liselt on võimatu täpselt teada, mida lapsele antakse ja kas see antakse üldse.

Raseduse planeerimise perioodil võib geneetilise analüüsi abil näidata üksnes riski, et lapsel on erinevad kõrvalekalded ja milline protsent. Katse on tõenäosuslik ja isegi kõige halvemad tulemused ning mutantsete geenide esinemine vanematel ei välista absoluutselt tervisliku lapse sündi. Veebis leidub paljude ärevate rasedate ja rasedate emade planeerimise etapil, kes teadustöö tulemusena said "kõrge riski" tulemuse, kuid hiljem olid nad tervete lastega.

Vanemate täielik geneetiline kontroll raseduse planeerimisel võimaldab eelnevalt tuvastada tulevase beebi eelsoodumust geneetilistele haigustele.

Analüüs ei ole kohustuslik, ja mitte iga paar seda enne sünnitust juhib, kuid mõnel juhul soovitavad arstid siiski õppida. Protseduur viiakse läbi mitmel põhilisel etapil, geneetilise näidustuse kohaselt saab määrata täiendavaid uuringuid.

Analüüsi tulemusena tuvastatakse mitmesuguste anomaaliatega lapse sünnijärgse riski tase, tavaliselt protsendina: kuni 10, 10-20 ja üle 20. Oluline on meeles pidada, et negatiivne tulemus ei ole lause.

Genetitik ei suuda 100% usaldusväärsusega öelda, kas täiesti terve laps sünnib patoloogiaga. Isegi kõrgeima ohu korral sünnitab paljud naised täiesti tervislikke lapsi.

Kas teete geneetilist analüüsi raseduse planeerimise etapis?

Ma lähen geneetikale - raseduse pädev planeerimine

Kuidas valmistuda raseduseks? Analüüsid, uuringud ja kaasasündinud väärarengute ennetamine

Milline tulevasest vanemast ei unista, et laps pärib neilt kõige paremat. Näiteks võime täpsustada teadusi ja muusikalist kõrvu. Lapse pärilike haiguste ülekandmiseks vastupidi, keegi ei taha. Kuidas selle vastu kindlustada? Pöörake geneetika nõuannetesse.

Esimesed sammud

Abielupaarel, kes kavatsevad lapsevanema olla, peaks teadma, et Venemaal on tasuta meditsiiniline geneetikonsultatsioon, mida kontrollib tervishoiuministeerium. Nad on igas piirkondlikus linnas, eriti pealinnas. Piirkonna naistervishoius antakse viide tulevaste emade geneetikale lubamiseks. Nüüd pakuvad paljud mitteriiklikud kliinikud geneetilisi nõustamisteenuseid ja sooritavad talle soovitatud uuringud - ilma suuna, kuid raha eest. Nii et iga perekond, kes valmistab pärija väljanägemist, saab valida sobiva võimaluse.

Enne geneetika külastamist tuleb vanematele, vanavanematele ja teistele sugulastele küsida oma teadaolevate esivanemate mitmesuguste haiguste juhtumitest, sealhulgas vanavanema suhkruhaigusest või teise onu rikkusest. On vaja meeles pidada või küsida, kas teil on olnud viljakust, lapsepuudulikkust, naiste mitmesugust nurisünnitust, psüühikahäireid ja kaasasündinud väärarenguid, teie perekonnas kõhuvaid abielusid.

Konsultatsiooni saamiseks on parem võtta teie käes arstlik dokumentatsioon - kliiniku kaart ja uuringute tulemused. Võite perekonna fotod igal juhul tuua.

Vastuvõtmisel peab geneetika vastama paljudele küsimustele, mis algavad sõnadega "kas sul on kunagi klanni". Esimest külastust kaasneb alati sugupuu. Selleks määratakse kõik pereliikmed spetsiaalsete ikoonidega, mis on loetletud: põlvkonnad - rooma numbritega, põlvkondade liikmed - araabia keeles. Graafilist pilti täiendab lühike märkus iga oma sugulase kohta - "legend". Saad üksikasjalikult "geneetiline puu", mis näitab selgelt perekonna tervise pilti.

"Triibud" kromosoomid

Raseduse kavandamise etapis, kui tegemist on mitme abordi või viljatuseta, soovitatakse abikaasadel tavaliselt uurida kariotüüpi - täielikku komplekti kromosoome. Kui perekonnal on juba puuetega laps, on see protseduur lihtsalt vajalik. Kuid eksperdid usuvad, et selline uuring ei mõjuta iga paari, mis kavatseb olla laps. See meetod on universaalne, ei nõua suuri kulutusi ja jõupingutusi, ja mis kõige tähtsam - võimaldab määrata kõige enam levinumaid kromosomaalseid haigusi.

Analüüsimiseks on vaja rakke, mille sagedus jaguneb sagedasti - sellisel juhul leukotsüüdid. Nende saamiseks võtavad tulevaste vanemate veri verest. Kaks nädalat rakud "kasvavad" laboris; teatud jagunemisetapis - metafaas - nad on "aeglustunud", lisades spetsiaalse mürki. Värvid sisestatakse rakkudesse ja kromosoomid muutuvad ristuvärviliseks. Eksperdid võrdlevad bändide vaheldumist standardiga - täiesti terve inimese kromosoomide fotod. Kahju määrab kromosoomide struktuuri muutus.

Nii et probleemi ei juhtu enam

Mis testid on ette nähtud, kui perekonnal on juba erivajadustega laps? Igal juhul - erineval viisil. Näiteks lapsel on Downi sündroom. Kas paaril on teine ​​sama patoloogiaga laps? Vastus on ebaselge: kõik sõltub vanema haiguse vormist. Sündroom on tavaline, mille põhjuseks on kahekümne esimese kromosoomi esinemine. See on trisoomia 21, mis esineb 95% juhtudest. Kui ta on diagnoositud, ei ole Downi sündroomi teise lapse risk olla suurem kui mõne muu abielupaar. Kuid haiguse translokatsiooni vorm on tingitud teise kromosoomi asukohast. Kakskümmend esimene on kahekümne teisel või kahekümne esimesel kohal - teisel kahekümne esimesel. Selliste muutuste kõige levinum põhjus on pärilik kahju, mistõttu on vaja uurida ema kromosoomi aparaati ja mõnikord ka isa.

Teine olukord. Lapse puhul on fenüülketonuuria haiguseks, mis on seotud aminohapete metaboolse häirega, mis põhjustab neuroloogilisi häireid ja vaimset alaarengut. Nii on ema ja isa patoloogilise geeni kandjad. Teise raseduse planeerimisel peate läbi viima molekulaarse geneetilise uuringu.

On olemas kaks varianti geeni mutatsioonist. Kui beeb pärandab kaks sama mutatsiooniga geeni, diagnoositakse neid fenüülketonuuriaga. Kuid mõnikord esinevad samas geenis kaks erinevat mutatsiooni: üks ema ja teine ​​isalt. Lapsel on ka fenüülketonuuria, kuid kergemal kujul kui esimesel juhul. Diagnoosimiseks võtavad nad vere emalt ja isalt ning tuvastavad, milliseid mutatsioone ta kannab ja milliseid ta teeb. Sõltuvalt sellest saate ennustada haige lapse taassündimise tõenäosust.

Kui vanematel on haigused, mis ei ole seotud päriliku klassiga, ilmneb uuringust kromosomaalse aparatuuri ebastabiilsus. Sellises olukorras peaks ema raseduse ajal olema äärmiselt ettevaatlik, et vältida kiirgusallikat, näiteks röntgenikiirgusid või mikrolainekiirgust.

Nõuetekohane raseduse planeerimine

Isegi täiuslikult terved sugulased, kellel on laitmatu sugupuu, ei ole immuunsed patoloogiliste lastega. Iga kümnenda planeedi elanik on mõne "halb" geeni kandja. Kuid enamikul juhtudel ei esine kõrvalekaldeid, sest inimkeha on üsna kindlalt kaitstud. Geenid paiknevad paarides rakkudes, igas rakus on kahekordne kromosoomide komplekt. Üks pool lapse pärib emast, teine ​​- isalt. Ja kui üks vanematest edastab lapsele "vale" geeni ja teine ​​- "õige", siis ei tekita pärilik haigus. Tervislik geen supresseerib patoloogilist.

Kuid mõnikord jagunevad kaks meteoriiti ühte lehter: kui mõlemad vanemad kannavad patoloogilist geeni, on haige lapse haige tõenäosus suur. Sellisel juhul on pärilik fenüülketonuuria ja tsüstiline fibroos - välise sekretsiooni näärmete kahjustus, mis põhjustab tõsiseid hingamisteede ja seedetrakti häireid.

Seepärast pööravad geneetikud tähelepanu lähedastele abieludele: tõenäosus, et kaks identset "valet" geeni, kokku kasvavad dramaatiliselt. Keegi ei tea, kas tal on patoloogiline geen. Ta ei tea, kuni ta läbib eksami.

Kaasasündinud väärarengute ennetamine

Tulevased vanemad saavad ja peaksid vältima lapse kaasasündinud väärarenguid. Välismaal võetakse julgeolekumeetmeid püüdmata. Naine, kes plaanib rasedust, hakkab kaks kuud enne väidetavat imetust võtma foolhapet sisaldavaid ravimeid.

Obsidentide sünnitusabi ja günekoloog on soovitav isegi enne raseduse algust. Imiku ootamine on vajalik kolm korda ultraheli. Genetikud teostavad ka lootepatoloogia uuringute markerite (fr. Marquer-mark) biokeemilist uuringut - embrüoskudes toodetud spetsiaalseid valke, nagu alfafetoproteiin, kooriongonadotropiin, inhibiini. Rasedate naise vererõhu tõus räägib lapse teatud haiguse arengust, kuid signaalid: patoloogia on vaja põhjalikumat uurimist. Näiteks loote vereanalüüs.

Biopsia või amniokenteesi läbiviimiseks võib osutuda vajalikuks amniootilise vedeliku uuringud, mis võetakse ema kõhukelme läbistamisel. Need on invasiivsed uurimismeetodid. Pikka aega arvatakse, et nad on naistele ohtlikud ja üsna traumeerivad. Aga isegi varem oli selliste komplikatsioonide risk, nagu raseduse enneaegne lõpetamine, mitte rohkem kui üks protsent. Ja nüüd on ravim teinud suuri edusamme: kasutatakse uusimaid ultraheli seadmeid, mis võimaldavad läbi viia amnionivedeliku uuringuid.

Turvavõrgu jaoks

Meie riigis on igal rinnapiima emal vereanalüüs 12-nädalase sünnitusjärgse perioodi vältel leukeemia sündroomi kindlakstegemiseks lootele. Selle haiguse tekke riski tuvastamiseks võite kasutada ka paljusid teisi ultraheli.

Geneetikale - tingimata, kui.

  • . paar on seotud verega: kui mees ja naine, näiteks sugulased või teised sugulased, suurendavad pärilike ja kaasasündinud väärarengutega lapse tekkimise tõenäosust;
  • . vähemalt üks abikaasa tegeleb kahjuliku tootmisega: kiirgus, mürgised keemilised ühendid, mis tahes töö ainetega, millel võib olla lootele kahjulik mõju;
  • . üks abikaasadest või mõlemast kannatab krooniliste haiguste (eriti pärilike) all;
  • . perekonnas oli abikaasa ja / või naine närvisüsteemi haiguste juhtumeid, väärarenguid;
  • . rasedusjärgne ema, kes ei olnud veel teadlik rasedusest, oli võtnud ravimeid teratogeense toimega (mis võib põhjustada mutatsioonide tekkimist geenides);
  • . rase üle 35-aastane naine;
  • . mitu viletsust või surnud lapse taassünni ajalugu;
  • . perekonnal on juba puudega laps;
  • . täheldatakse viljatust, mille põhjus pole selge.

Peter Novikov
Kliinilise geneetika juhataja
Moskva Pediaatria ja Pediaatria kirurgia uurimisinstituut,
Tervishoiuministeeriumi tervishoiu geneetikum
ja Vene Föderatsiooni sotsiaalne areng, professor, arstiteadus

Millised raseduse planeerimisega seotud geneetilised testid peavad läbima ja kuhu seda teha?

Statistika kohaselt on umbes 5% vastsündinuid sündinud päriliku patoloogiaga. Arenenud riikides on meditsiinigeneetika jõudnud tasemele, mis, kui mitte täielikult kõrvaldatud, hoiab sellistes olukordades suuresti ära.

Selleks viiakse läbi mitmesuguseid katseid. Artiklis vaadeldakse, millised testid tuleb enne lapse planeerimist läbida.

Keda geneetikat tuleks testida?

On üsna selge, et tulevase raseduse planeerimisel tuleb uurida mõlemat tulevase lapsevanemat. Selle põhjus on lihtne - iga lapse genoomi geneetiline panus on peaaegu täpselt 50%.

Osa naissoost panust ületab tema gametogeneesi füsioloogilised omadused. Muna rakk sisaldab mitokondreid - orelellid, millel on oma pärilik aparaat, mis sarnaselt mis tahes DNA-ga on seotud mutatsiooniprotsessiga. Sel põhjusel on teatud haigused, mida nimetatakse mitokondriteks, edastatakse ainult naiste liinide kaudu.

Reeglina tehakse geneetilisi uuringuid üks kord. Saate neid kasutada igas vanuses. Inimese geneetiline koosseis, nagu sõrmejäljed, ei muutu kogu eluaja jooksul. Korduvad testid määratakse ainult siis, kui on kahtlusi varasemate uuringute tulemuste õigsuses.

Paaride geneetiline eksam algab kliinilise geneetikumi visiidiga. Ta kogub anamneesi. Selle intervjuu eesmärk on välja selgitada, kas perekond kuulub geneetilise riskirühma ja vajadusel määrata laboriuuring.

Riskiteguriteks võivad olla abikaasade (isegi kaugete) lähedased sündmused, sugulastega seotud probleemid (haige lapse sünnitamine või katkemine), kiirgusega seotud töö, keemiline tootmine või muud kahjulikud tegurid. Selle etapi kohustuslik uuring on pigem kliiniline-kliiniline. See on

  • rutiinne täielik vereanalüüs;
  • biokeemia;
  • günekoloogiline rasv;
  • HIV-testid;
  • RW

TORCH rühma (toksoplasmoos, punetised, tsütomegaloviirus, herpes, urogenitaalinfektsioonid - ureaplasmoos, klamüüdia, mükoplasmoos jne) eksamiks on tavapärane tava. Kõige täpsem meetod on PCR-meetod. Geneetilised testid hõlmavad pigem tingimatult vanemate veregrupi ja Rh-faktori kindlaksmääramist, mis on vajalik Rh-konflikti vältimiseks raseduse ajal.

Milliseid uuringuid peate tegema enne lapse sündimist?

Need testid viiakse läbi spetsiifiliste näidustuste jaoks, kuid paar palvel on neid täiesti võimalik läbi viia. Võite jagada need kahte rühma.

Karyotüüpimine

See on abikaasade kromosoomide komplekti tsütogeneetiline uuring. Näidustused talle:

  1. teadmata päritolu viljatus või harilik abort;
  2. eelmise lapse sünd, kellel on kromosomaalne kõrvalekalle;
  3. seksuaalse arengu kõrvalekalded;
  4. karüotüübi kõrvalekallete (kromosoomikomplekt) vedu, mida varem diagnoositi sugulastel.

Kromosoomide kõrvalekalded hõlmavad inversioone ja translokatsioone - ühe abikaasa kromosoomide struktuuri muutusi. Kuigi sellised korrapärased kõrvalekalded esinevad kõigis keharakkudes, ei tundu see olukord iseenesest ilmsiks.

Kliiniliselt võib inimene olla terve. Kuid gametogeneesi ajal toodab selline "kandja" mune või spermatozoose, mis kannavad kromosoommaterjali liigset või puudulikku. Vastsutamise ajal tekib sigoot, kandes algselt tasakaalustamata kromosoomikomplekti. Tagajärjed on kurb - raseduse katkemine või tõsise patoloogiaga lapse sünd.

Tõepoolest, 30-35-aastaste naiste puhul ja 40-aastaste meeste puhul suureneb ekspositsiooniliselt oht, et laps satub trisoomseeni (täiendav kromosoom). Kuid selle põhjuseks on kromosoomide omavaheline seos otseselt tekkivates suguelundites.

Sellisel juhul ei ole karüotüübi, st perifeerse vere somaatiliste rakkude uuring täielikult informatiivne. Kuid praegusel juhul on äärmiselt oluline teostada sünnitusjärgset diagnoosimist - areneva loote kromosoomi komplekti uurimist.

Üldiselt on tsütogeneetiline analüüs usaldusväärne ja tõestatud meetod, kuid selle resolutsioon on endiselt piiratud.

Molekulaarne tsütogeneetikum

See katse ühendab kromosoompreparaatide saamise standardmenetluse ja DNA-ga töötamise kaasaegsete molekulaarsete meetoditega.

Meetod suudab täpselt määrata kromosomaalsete ümberkorralduste olemust ja diagnoosida kõrvalekaldeid, mis on klassikalistele tsütogeneetikutele kättesaamatud. Sellise täpsusanalüüsi vajadust määrab konkreetne olukord.

DNA-diagnostika

See on rühma meetodeid, milles kasutatakse PCR-i (polümeraasi ahelreaktsiooni põhimõte). Neid kasutatakse monogeensete haiguste kandjate (Huntingtoni korea, achondroplaasia) ja multifaktoriaalsete (pärilike haiguste) diabeedi, reumatoidartriidi jt kindlakstegemiseks.

DNA sekveneerimismeetod

See meetod on praktikas rakendunud viimase kümne aasta jooksul. See määrab otseselt DNA nukleotiidjärjestuse. Samuti tuvastab ta mutatsioonide ühe baaspaari-punkti mutatsioonide taseme sees ühe geeni. Selle meetodi täpsus on võrdne teoreetiliselt võimaliku piirväärtusega. Selline test suudab näidata Mendeli seaduste kohaselt päritud monogeensete haiguste vedu. Mitte kaua aega tagasi ei olnud selleks usaldusväärseid laborianalüüsi meetodeid.

Spetsiifilised meetodid

Vastasel juhul nimetatakse neid meetodeid HLA tüübi määramise meetoditeks. Need võimaldavad teil otsustada, kuidas abikaasad sobivad üksteisele (või mitte) immunoloogiliselt. Sellised näited on reeglina ebaselge geneesiooni perekonnas viljatus või naiste ajaloos juba esinenud raseduse katkemise juhtumid, mis ei ole seotud kromosoomide kõrvalekallete või günekoloogiliste põhjustega.

Abikaasade sarnaste HLA-fenotüüpidega leiab naise keha arenevat loote mitte kui tavalist embrüot, mis on kaitstud platsentaarbarjääri eest, vaid selle enda kudedena, kus on toimunud soovimatud muutused, ja püüab seda tõrjuda.

Geneetilise ühilduvuse katse eesmärk on prognoosida sellise olukorra arengut ja võtta õigeaegselt vajalikke meetmeid. Kahjuks on selle meetodi puudused selle kõrge hind ja teabe puudumine.

Ettevalmistus

Abikaasade erikoolitust ei nõuta. Väljaspool materjali kogumise protseduur näeb välja tavalise vereproovide võtmise veenist.

Enne seda on soovitav, et viimane toitumine toimuks hiljemalt 12 tundi enne labori külastust. Kui te ignoreerite seda lihtsat soovitust, võib veri olla "chyle", see tähendab küllastunud rasvaga. See ei ole kromosomaalse analüüsi seisukohalt väga oluline, kui see ei ole uuritav veri ise, vaid sellest pärinev rakukultuur, kuid see võib segada DNA-de diagnostikat või biokeemilisi uuringuid.

Kuidas tulemusi tõlgendada?

See juhtub, et abikaasad keelduvad geneetilisest uuringust, kartavad sageli ilma korraliku põhjuseta kohutavat diagnoosi. Ent geneetikute ülesandeks ei ole teha diagnoos iseeneses. Olles leidnud abikaasade geneetilise koosseisu, on 21. sajandi ravim juba võimeline võtma palju vajalikke meetmeid.

Muide, hirmutav termin "pärilik haigus" on nüüd vananenud. On tavaks rääkida mitte pärilikult, vaid geneetiliselt määratud haigustest, mis on ennustamiseks või raviks üsna realistlikud. Tulemuste tõlgendamine on geneetiku ja arstide pädevuses. Ta võrdleb saadud teavet ja annab kõik vajalikud soovitused.

Kust võtta?

Geneetilise patoloogia eripära on see, et paljud selle manifestatsioonid on seotud orbude, st harva esinevate haigustega. Seepärast tehakse nende diagnoos teatavates suurtes linnades spetsialiseeritud keskustes.

Kuid abielupaarid võivad pöörduda linna või piirkondliku meditsiinilise geneetilise nõustamise, pereplaneerimise keskuse või abielu ja perekonna teenistuses. Abikaasad võivad läbida oma piirkonnas saadaolevaid küsitlusi või saada juhiseid profiili keskusesse.

See lühike ülevaade ei ammenda kõiki kaasaegse meditsiinigeneetika võimalusi. Abikaasad, kes eelnevalt kavatsevad laste tervist ja heaolu mõelda, teavitan teid kindlalt - tulevik on juba tulnud.

Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel

Tulevase lapse planeerimine on iga perekonna eluliselt tähtis etapp. Tänapäeval eelistavad üha enam paare läheneda sellele küsimusele väga tõsiselt, läbi viies ulatusliku uuringu, et hinnata paljunemisvõimet.

Kahjuks tunnevad praegu paljud meditsiinigeneetika võimalused laialdaselt, kuid pole mõistlik hoolega analüüsida negatiivsete tegurite kindlakstegemist ja loote arengu halvenemist.

Mis on geneetiline analüüs?

Geneetiline analüüs on andmete kogum, mis saadakse vaatlusprotsessis, arvutustes ja laboratooriumitestides, et määrata pärilikud tunnused ja uurida inimese geenide omadusi.

Kaasaegne meditsiin soovitab seda läbi viia pereplaneerimise etapis Selle analüüsi abil on võimalik kindlaks teha sündimata lapse eelsoodumuse tõenäosused tema geneetiliste ja muude haiguste ilmingutele.

Analüüsimeetodid on nii välised tegurid (toitumine, ökoloogia jne) kui ka loote sünnieelne areng ning geneetilised, st inimestele kättesaadavate geenide komplekt. Teadust tuntakse kaugel kõigist kümneid tuhandeid olemasolevaid geene, kuid on kindlaks tehtud, et pärilikke omadusi edastab 46 kromosoomi komplekt.

On ka mutatsioone põhjustavaid geene. Laps saab kromosoome võrdsetes osades mõlemast vanemast. Kahjustus vähemalt ühele neist mõjutab tulevase beebi tervist.

Geneetiline pöördumine juba raseduse planeerimise etapis võimaldab teha molekulaarse geneetilise uuringu, et määrata üksikute komplekti kromosoomid, mida saab üle anda sündimata lapsele.

Mis on see raseduse planeerimisel

Geneetiline analüüs raseduse planeerimise perioodil nimetatakse perikontseptuaalseks profülaktikaks. Tema käitumine on vajalik, et oluliselt vähendada lapse tõenäosust olemasolevate sünnidefektidega. Eelkõige võimaldab see välja tuua mitmeid tegureid, mida saab parandada ja mitte, sealhulgas:

  • infektsioonid, kroonilised haigused, hormonaalsed häired, sh endokriinsüsteemi häired, millest paljud saab eelnevalt ravida või parandada nende mõju tulevase loote kehale;
  • vitamiinide ja mikroelementide puudumine, mis on vajalikud sündimata laste elundite ja süsteemide nõuetekohaseks moodustamiseks;
  • geneetiliste patoloogiate olemasolu.

Millistel juhtudel see on vajalik

Geneetiline nõustamine on vajalik järgmiste tingimuste poolest:

  • partnerite vanus, kui naine on alla 18-aastased või üle 35-aastased, ja mees on üle 40. Nimetatud vanusepiirangutest lähtudes suureneb geenimutatsioonide oht ja patoloogiate areng märkimisväärselt;
  • pärilikud haigused, mida kinnitavad lähedaste sugulaste kroonilised patoloogiad, kaasasündinud väärarengutega lapse sünd, eelviimised või vastsündinud lapsed;
  • viiruslikud infektsioonid, mida naine ületab imetamise või raseduse ajal;
  • abikaasade konservatiivsus;
  • ühe või mõlema abikaasa väikesed füüsilised arenguhäired või nende mõni töö on seotud kahjulike seisundite suurenenud tasemega.

Kus ja kes saab geneetiliselt analüüsida

Tuleviku vanemate pärilike tegurite analüüsimiseks on vaja konsulteerida geneetikarstiga. Paar, millel väidetavalt ei tohiks olla patoloogiaid, saab vestlusega koos minna, mille käigus spetsialist kogub geneetilise kliinilise meetodi abil sugupuu andmeid ja püüab välja selgitada, kas on olemas pärilikke sündroomi viitavaid tingimusi.

Andmed abortide, abortide, lastepuudega abielude kohta on samuti toodud sugupuu kirjelduses. Selle tulemusena loob spetsialist graafilise pildi, mis seejärel analüüsib.

Selle analüüsi keerukus tuleneb sellest, et enamikku tänapäevastest inimestest puuduvad andmed oma sugulaste kohta, mis jäävad väljapoole 2-3 põlvkonda. Ka kaugel sugulase või vastsündinute surma põhjuseid ei ole alati teada.

Kõige täielikum pilt võimaldab meil anda kliinilise läbivaatuse. Seda tuleb ette näha vähimat patoloogilist kahtlust. Sellisel juhul küsib arst mõlemat abikaasat tsütogeneetilise ja molekulaarbioloogilise analüüsi läbimise kohta. Kromosoomide uuring viiakse läbi, kasutades karyotyping ja geneetiliselt kokkusobimatuks - HLA-tüüpi.

Uuringu tulemuste kohaselt esitab arst teoreetiliste arvutuste ja kliiniliste analüüside käigus uuritud tingimustes kirjaliku järelduse rasedusriskide olemasolu kohta ning annab soovitusi sünnituse planeerimise kohta.

Kui palju peaks uuringu tulemused usaldama

Pärast geneetiliste tegurite täielikku uurimist on kromosoomide struktuuri tõttu võimalik saada üsna täielikku prognoosi sündimata lapse kõrvalekallete võimaluse kohta. Analüüsid näitavad ka mutatsiooni võimeliste geenide kandja abikaasade vahel, mis võivad põhjustada haige lapse sündi.

Spetsialistide tehtud mõõtmised võimaldavad teil tulemust mõõta protsentides. Võimalik on teha järeldus geneetiliste häirete ilmnemise suure tõenäosuse kohta, kui näitaja on üle 20%.

Vähem kui 10% näitaja on kõige soodsam, mis viitab sellele, et geneetilise probleemiga pole probleeme. Keskmise riski suurus on 10-20%. Vaatamata saadud tulemustele ei saa neid pidada lõplikuks kohtuotsuseks.

Absoluutselt kõigil juhtudel on loote areng võimalik vastavalt ettenägematute geneetiliste prognooside skeemile. Selle uuringu tulemuste usaldusväärsus sõltub ainult riskide määratlemisest tulevase raseduse soodsa või ebasoodsa sündmuse tõenäosuse teguritena ning võimaluse korral nende negatiivse rolli vähendamisel.

Video

Allpool olev video näitab geneetilise analüüsi olulisust praegusel ajal raseduse kavandamise perioodil. Sageli on lapsed sündinud peredes, pärandades mitmeid nii vähem ja rohkem tõsiseid patoloogiaid.

Paljude nende ohu ennetamine aitavad geneetilist analüüsi aega, samuti arstide geneetikaalast nõu. Vastused kõige sagedamini esitatud küsimustele, kas on võimalik vältida ohtlike patoloogiate lapse ilmingut?

Ja milliseid teste tuleb teha enne rasedust ja raseduse ajal ning võimalust määrata soodsad tingimused beebi sünniks, annab see Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia meditsiinilise geneetilise keskuse asedirektor VL Med. Iževsk.